Kapsamlı Kromozom Taraması (aCGH)

Kapsamlı kromozom taraması (KKT), Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) uygulaması planlanan çiftlerde, embriyoların mikroarray teknolojisi ile hücredeki bütün kromozomlar için (23 çift, 24 farklı kromozom) taranmasıdır. Rutin anöploidi taramasında yaygın olarak kullanılan ve embriyoların FISH adı yerilen teknik ile sınırlı sayıda kromozom bozukluğu yönünden tarandığı yönteme kıyasla, KKT sayesinde tüm kromozomlar sayısal veya yapısal bozukluklar yönünden incelenebiliyor, herhangi bir kromozom bozukluğu saptanan embriyolar tedavi dışında bırakılarak, incelenen tüm kromozomlar yönünden sağlıklı embriyolar ile embriyo transferi gerçekleştiriliyor. Bu şekilde gerçekleştirilen bir PGT uygulamasında, genetik inceleme sonrası normal bir embriyo bulunduğu taktirde, ileri yaşlarda (>37) da genç bir anne adayına yüksek gebelik oranları sunulabiliyor. Analiz edilebilen kromozom sayısı ve tanısal doğruluk artıyor.

Klasik PGT, FISH tekniğinin kullanımı ile genellikle 5-9 kromozomun incelenebiliyor. Bu kromozomlar (21. 13. ve 18. Kromozomlar gibi) anomalili bir gebelik oluşturabilen veya erken dönem düşüklüklerde sık görülebilen anomalileri içeriyor. Bu yaklaşımda diğer kromozomlar analiz edilemediğinden, incelenemeyen kromozomların implantasyon başarısızlığına olan katkıları da tespiti edilebiliyor. KKT yönteminde bir embriyodaki 23 çift kromozomun tamamı taranabildiği için embriyonun kromozomal durumu ya da kromozomal anomalilerin embriyonun ileri gelişimindeki olası etkisi detaylı ve yaklaşık %98’lik bir doğruluk oranıyla tespit edilebiliyor.

Embriyo biyopsi gününün, 3. günden blastosist evresine ertelenmesi ile mozaisism olasılığına bağlı hata oranı azaltılabiliyor. Mikroskop altında benzer görülmelerine rağmen, gelişen bir embriyoda erken dönemdeki bütün hücreler aynı kromozomal içeriğe sahip olmayabiliyor. Bu yüzden, “klasik PGT” kapsamında embriyo gelişiminin 3.gününde gerçekleştirilen embriyo biyopsisi sırasında 8 hücreli bir embriyodan alınan bir hücre, embriyonun geri kalan diğer hücrelerinden farklı bir kromozomal yapısına sahip olabiliyor. Bu farklılık veya farklılık ihtimali, “kromozomal mozaisizm” diye adlandırılıyor ve erken gelişim evresi embriyolarda yaygın olarak görülüyor. Bu durum, ayrıca, tanısal hataların da biyolojik kaynağı. Kromozomal mozaisizmi tespit etmenin tek yolu embriyodan birden fazla hücre almak. Fakat erken gelişim aşamasındaki bir embriyodan birden fazla hücre alınması embriyonun gelişimini ciddi olarak etkilediğinden tercih edilmiyor.

Kapsamlı Kromozom Taramasının Klasik Pgt İle Anöploidi Taramasına Kıyasla Avantajları

Embriyolar blastosist evresine kadar (embriyo gelişiminin 5. ya da 6. günü) büyütülerek ve birden fazla hücre örneği alınarak:

  • Hangi embriyonun en yüksek implantasyon potansiyeline sahip olduğu anlaşılabiliyor.
  • Gelişen blastosistteki mozaisizm seviyesi görülebiliyor. Alınan hücreler 5. ya da 6. gün embriyosunun trofektoderm (plasentayi oluşturacak olan) tabakasına ait olduğu için biyopsiden sonra fetusa (doğacak bebeğe) ait hücreler zarar görmemiş ya da hacmi azaltılmamış oluyor.
  • KKT siklüslerinde dondurulmuş embriyo transferi ile gebe kalma şansı artıyor.

Gelişen bir embriyonun tüm kromozomlarının incelenmesi kolay bir işlem değil ve bu işlem için belirli bir zaman gerekiyor. Eğer embriyoya 5. günün sabahında biyopsi yapılmışsa genetik analiz sonuçları 6. günde hazır olabiliyor ve taze embriyo transferi yapılabiliyor.

Fakat bu döngüyü taze 6. gün transferine ötelemek beraberinde tedavi açısından bazı olumsuzluklar da getirebiliyor:

  • günün sabahında bütün embriyolar blastosist evresine ulaşamayabiliyor, bu nedenle sınırlı sayıda embriyo KKT için uygun olabiliyor.
  • Endometriumun reseptivitesinin (embriyonun rahme tutunma gücü) 6. günde azaldığı görülüyor. “Kromozomal olarak normal” bir embriyo endometrial sebeplerle gebelik oluşturmayabiliyor.

Bu tür problemlerden sakınmak için, biyopsi yapılmış 5. ya da 6. gün embriyolarını dondurarak saklamak ve daha ileri bir tarihte doğal yapısındaki bir rahim ortamına transfer etmek KKT’de en ideal strateji olarak öneriliyor. Bu yaklaşımla, sadece KKT’de analiz edilen embriyo sayısı maksimuma çıkmakla kalmayıp, seçilmiş blastosistlerin implantasyon potansiyelleri de -doğala yakın rahim ortamına transfer yapılacağı için- artmış oluyor.

PGT Uygulamasına Bağlı Riskler

PGT’nin belirtilen avantajları dışında uygulanan tekniğe bağlı bazı riskleri de var:

  • Biyopsi sırasında her ne kadar çok düşük olsa da embriyonun zarar görme ihtimali (<0.1%) var. Bu nedenle PGT, aday çiftler dışındaki hastalara önerilmiyor.
  • PGT, donmuş embriyo transferiyle birlikte (KKT’deki gibi) yapılırsa, embriyo kriyoprezervasyonu zorunlu hale geliyor. Bu durumda, yüksek canlılık oranlarının sağlandığı embriyo dondurma programlarının uygulanması gerekiyor. Çözme sonrası canlılık oranlarının belirli bir oranda sınırlı kaldığı merkezlerde bu yöntem tercih edilmiyor.
  • Transfer edilen embriyonun kromozomal olarak normal olması gebelik şansını arttırıyor fakat garanti etmiyor. Başarılı bir gebelik için bu embriyonun tutunabileceği sağlıklı (reseptif) bir rahim dokusu (endometrium) da gerekli. Reseptif olmayan bir endometrial ortamın varlığı veya rahimde bulunan anatomik bozukluklar da bazı durumlarda gebeliğin başarısız olmasına yol açabiliyor.
  • Kromozomal olarak normal bir embriyo ile gebelik oluşması durumunda genetik hastalığı olmayan bir çocuğunuz olması garantilenemiyor. FISH ve KKT gibi kromozom düzeyinde yapılan testler, kromozom seviyesindeki anormallikleri ve buna bağlı oluşabilecek genetik hastalıkları tespit etmeyi amaçlıyor. Bu yöntemler talasemi, kistik fibrozis gibi gen seviyesinde olan hastalıkları tespit edemiyor. Eğer çiftin ailelerinde bu şekilde kalıtımsal bir tek gen hastalığı hikayesi varsa “tek gen hastalığı için PGT” yaklaşımı düşünülmeli.
  • ya da 5/6. günde yapılan PGT testleri embriyonun sadece bu aşamadaki kromozomal durumunu ortaya koyar ve doğuma kadar hiçbir değişiklik olmayacağını garanti etmez.
  • Embriyo biyopsisinin gününe ya da tespit için kullanılacak olan tekniğe bağlı olarak %2-10 yanlış teşhis ihtimali var. Yine de tecrübeli ellerde biyopsi blastosist aşamasında yapıldığı zaman teşhisin yanılma oranı %3’ten az.

Bize Ulaşın

*Güvenlik sorusu. Gerçek kişi/sahte yazılım ayrılımı yapılmaktadır.

1.800 + donörle en geniş yumurta havuzu  |  21 yıllık deneyim   |  40.000’den fazla tüp bebek başarısı  |  %90’a varan başarı oranı  |  10 yumurta garantisi  |  ISO 9001 ve ISO 27001 sertifikaları  |  Başarı artırıcılar: MIRI 7/24 embriyo izleme sistemi, MicroSort (cinsiyet seçimi için sperm ayrıştırıcı), MitoScore, PGT, CGT, NGS, ERA

Şimdi sizin mutluluğunuz
için çalışalım

21 yılda 40.000’den fazla aileyi bebek
sevinciyle mutlu ettik. Şimdi sizin
hayallerinizi gerçekleştirelim.

BİZE ULAŞIN

Şimdi sizin mutluluğunu için çalışalım

21 yılda 40.000’den fazla aileyi bebek sevinciyle mutlu ettik. Şimdi sizin hayallerinizi gerçekleştirelim.

BİE ULAŞIN