PGT

Kısaca “Tek Gen Hastalıkları” olarak tanımlanan nadir görülen genetik hastalıklar, dünya üzerinde belirli bir coğrafyada, etnik grupta veya akrabalık derecesinde görülme sıklığı artan gen düzeyinde meydana gelen hataların oluşturduğu hastalıklardır.

Çocuk sahibi olmak isteyen fakat yaşadığı coğrafya/etnik köken veya akrabalık derecesine göre risk grubunda olmaları neticesinde genetik test sonucu nadir bir genetik hastalık taşıdığı saptanmış çiftlerde veya doğum sonrası çocuklarında bahsi geçen hastalıkların tanısı konmuş bireylerde, tüp bebek yöntemi ile elde edilen embriyolar bireylerde genetik olarak tanımlanmış hastalıklar yönünden taranabiliyor. Böylece hasta bir birey oluşturacak embriyolar sağlıklı olarak tespit edilenlerden ayrılıyor ve sağlıklı embriyoların nakli ile ailelere sağlıklı bebek sahibi olma imkanı verilebiliyor.

Geçmiş yıllarda, sadece oluşmuş bir gebelikte ve ancak belirli bir gebelik haftasında prenatal tanı yöntemleri ile tespiti mümkün olan bu hastalıkların embriyoda belirlenebilmesi ile özellikle gebe bayanlarda hastalığın tespit edilmesi sonrasında ilerlemiş bir gebeliğin kararı/kaybı/sonlandırılması ihtiyacı nedeni ile yaşayabileceği endişe ve travma büyük ölçüde azaltılabiliyor. Sağlıklı bebek sahibi olma için gereken süre de anlamlı ölçüde kısalabiliyor.

Tüp bebek teknolojileri bazı durumlarda genetik olarak “sağlıklı” ve uygun bir donörden kök hücre transferine ihtiyacı olan kardeşiyle imunolojik olarak HLA-uyumlu bir bebek dünyaya getirmek amacıyla da kullanılıyor. Bu yönteme “Embriyolarda HLA tiplemesi” adı veriliyor ve hastanemizin de içinde bulunduğu, dünya çapında prestijli ve yüksek standartlı merkezlerde uygulanıyor.

PGT uygulamaları, iyi yönetilen, sadece klinisyen ve embriyologların değil, genetik uzmanlarının ve moleküler genetik alanında çalışan bilim adamlarının da olduğu bir takım çalışmasına ihtiyaç duyuyor.

Nadir Genetik Hastalık Taşıyıcılığında PGT – Tedavi Aşamaları:

  1. Genetik danışmanlık ve mevcut genetik hastalık taşıyıcılığının aile içindeki durumunun değerlendirilmesi:
    Embriyoların genetik patolojisini tespit etmemiz ve bu teknolojiyi uygulayabilmemiz için ilk olarak söz konusu genetik durum çiftler üzerinde detaylı bir şekilde incelenmeli. Bilinen bir mutasyona sahip yüzlerce genetik hastalık rutin uygulamalarla embriyoda analiz edilebilir. Fakat klasik Mendel genetiğine uygun kalıtım göstermeyen ve bu nedenle günümüz teknolojisiyle kesin doğrulukta analiz edilemeyen çok çeşitli genetik hastalıklar da mevcut. Bu sebeple, söz konusu genetik durumun çiftler arasında ve uzmanlarla değerlendirilmesi ve tartışılması çok önemli.
  2. Tek hücre seviyesinde analiz için hazırlık:
    Genetik durum ya da hastalık, klinik açıdan teşhis edilmişse, hastalığa neden olan mutasyon ya da gen bozukluğu gelişmiş moleküler genetik teknikleri kullanılarak ailedeki tüm kişilerde tespit edilmeli ve belgelenmeli. Daha sonra sonuçlara göre, mutasyonların kalıtım modeli ve biçimi kesin doğrulukla analiz ve tespit ediliyor. Teşhis tek hücre seviyesinde olduğundan, hata oranını en aza indirmek için başka birçok genetik bölge de ek olarak inceleniyor ve hazırlık sürecine dahil ediliyor. Bu hazırlık aşaması, hastalığın genetik açıdan karmaşıklığına bağlı olarak sonuçlanması birkaç gün ya da birkaç hafta alabilen, tüm tedavi paketinin en önemli ve zaman alan kısmı.
  3. Ovulasyon indüksiyonu ve tüp bebek tedavisi:
    Hazırlık aşaması tamamlanınca, genetik laboratuvarı, tüp bebek kliniğini rutin tedavinin başlayabileceği konusunda bilgilendiriyor. Doktor, anne adayını geniş çaplı klinik değerlendirme için çağırıyor ve sonuçlar uygunsa çok sayıda yumurta hücresi üretmek için ovulasyon indüksiyonu protokolünü başlatıyor. Yumurta hücrelerinin toplama, dölleme ve embriyo gelişimi süreci klasik tüp bebek tedavisi ile aynı.
  4. Embriyo biyopsisi:
    Embriyoların genetik yapılarını tespit etmek için, embriyo biyopsisi yöntemi ile, gelişimi beklendiği şekilde devam eden her embriyodan hücre örneği alınması gerekiyor. Embriyo biyopsisinin esas amacı embriyonun normal şartlardaki büyüme ve gelişim sürecine zarar vermeden, bir veya birkaç hücre alınması. Bu prosedürün, girişimsel bir prosedür olması sebebiyle, işlem sırasında zarar verme riski taşıdığını belirtmek gerekiyor. Yine de, deneyimli personel tarafından uygulandığında bu risk amniyosentez işlemindeki benzer riskten çok daha düşük.
  5. Biyopsi yapılmış hücrelerde genetik hastalığın tespiti:
    Hazırlık protokolüne göre, biyopsi sonrası alınan materyaller söz konusu hastalık için incelenir ve hücrelerin alındığı embriyoların transfer için uygun olup olmadığı belirleniyor. Embriyo gelişim sonuçlarına göre ve genetik analiz sonuçlarına göre gebelik için uygun bulunan embriyolar embriyo transferi için seçiliyor. Bazı durumlarda, belli tıbbi veya sosyal nedenler sebebiyle embriyo transfer aşaması ertelenebiliyor. Bu durumlarda, gebelik için uygun embriyolar donduruluyor ve embriyo transferine kadar (aylar veya yıllarca) saklanabiliyor.
  6. Genetik olarak normal/uygun embriyolar ile embriyo transferi:
    Genetik olarak “sağlıklı” olduğu tespit edilen embriyolar, taze ya da donmuş embriyo transferi yöntemleriyle, uygun bir rahim ortamına transfer ediliyor. Nadir genetik hastalık taşıyıcılığında PGT uygulaması, kurumsal olarak uzun yıllardır gerçekleştirdiğimiz bir tedavi yöntemi. Hastalık yaptığı bilinen genetik mutasyonu/bozukluğu tespit edilmiş tüm genetik hastalıklar için uygulanabiliyor.

Bize Ulaşın

*Güvenlik sorusu. Gerçek kişi/sahte yazılım ayrılımı yapılmaktadır.

1.800 + donörle en geniş yumurta havuzu  |  21 yıllık deneyim   |  40.000’den fazla tüp bebek başarısı  |  %90’a varan başarı oranı  |  10 yumurta garantisi  |  ISO 9001 ve ISO 27001 sertifikaları  |  Başarı artırıcılar: MIRI 7/24 embriyo izleme sistemi, MicroSort (cinsiyet seçimi için sperm ayrıştırıcı), MitoScore, PGT, CGT, NGS, ERA

Şimdi sizin mutluluğunuz
için çalışalım

21 yılda 40.000’den fazla aileyi bebek
sevinciyle mutlu ettik. Şimdi sizin
hayallerinizi gerçekleştirelim.

BİZE ULAŞIN

Şimdi sizin mutluluğunu için çalışalım

21 yılda 40.000’den fazla aileyi bebek sevinciyle mutlu ettik. Şimdi sizin hayallerinizi gerçekleştirelim.

BİE ULAŞIN